Entstehung der Erbfehler
von Gisela Aach
(Vervielfältigungen, auch auszugsweise, nur mit Genehmigung des Autors)
Jede Abweichung von der normalen phänotypischen Ausprägung eines Organismus, die den Merkmalsträger in seiner physischen bzw. psychischen Gesundheit belastet und genetischen Ursprungs ist, ist als Erbfehler anzusehen.
Grundsätzlich sind zu unterscheiden:
1. Erbfehler, die durch einen einzigen Genort determiniert sind: monogene Erbfehler.
2. Erbfehler, die durch mehrere additiv wirkende Genorte determiniert sind: polygene Erbfehler.
Bei vielen polygen kontrollierten Erbfehlern liegt ein genetischer Schwellenwert vor, der das jeweilige Tier je nach Anzahl der angehäuften Defektgene, entweder phänotypisch gesund oder krank in einer bestimmten Ausprägung, erscheinen lässt. In den meisten Fällen verhalten sich Gene, die Erbfehler determinieren rezessiv (im Gegensatz zu dominant) gegenüber den gesunden Genen.
Grundlage der Entstehung von Erbfehlergenen ist immer eine Mutation. Es kommt dabei durch Austausch oder Verlust einer oder mehrerer Basen in der DNS-Kette zu Strukturänderungen von Enzymen oder von Strukturproteinen, was dazu führt, dass einerseits das betreffende Enzym seine Aufgabe nicht mehr erfüllen kann, oder dass andererseits entsprechende Strukturen gestört sind und damit Gewebe oder Organe eine geänderte Zusammensetzung aufweisen.
Liegt das defekte Enzym nur in einfacher Form vor, ist das Tier also heterozygot für das Erbfehlergen, wird die Aufgabe von dem durch das normale Gen determinierte Enzym übernommen, und der Fehler wird nicht manifest. Erst bei homozygotem Vorliegen des Erbfehlergens, und damit vollständigen Fehlens eines normalen Enzyms, wird der Enzymdefekt auch phänotypisch erkennbar, das betroffene Tier trägt den Erbfehler.
Nicht immer führt eine Mutation zu völligem Versagen des determinierten Enzyms, in vielen Fällen wird sein Wirkungsspektrum nur eingeschränkt, so dass unter optimalen Umweltbedingungen das Enzym normal funktioniert, bei geringfügigen Abweichungen vom Umweltoptimum aber seine Funktionsfähigkeit verliert und damit den Organismus anfälliger gegen Umweltveränderungen macht. Erbfehler, die auf diese Weise entstehen, werden als Erb-Umweltkrankheiten bezeichnet.
Bei diesen Erb-Umweltkrankheiten, unter die sehr viele Erbfehler fallen, wird die Anlage für eine bestimmte Krankheit von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben, die Krankheit selber tritt aber erst auf, wenn bestimmte Umwelteinflüsse dazukommen.
Die wesentlichen Grundlagen einer erfolgreichen Erbfehlerbekämpfung:
1. Erkennung der phänotypischen Abweichung und deren Registrierung.
2. Nachweis der Erblichkeit durch Familienanalysen und Zuchtversuche.
3. Möglichst konsequente züchterische Merzung von Merkmalsträgern und Anlageträgern.
Zuchtgemeinschaft für Eurasier e.V. : http://www.eurasier-online.de